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TUMEUR DESMOPLASTIQUE À PETITES CELLULES
Synonyme :
Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes
Définition de la maladie :
La tumeur desmoplastique à petites cellules (TDPC) est un cancer agressif des tissus mous qui touche typiquement les séreuses du péritoine abdomino-pelvien), se propage à l’épiploon et aux ganglions lymphatiques et se dissémine par voie hématogène principalement au foie. Une localisation primitive extra-séreuse, exceptionnelle, a été rapportée. Cette tumeur est extrêmement rare.
Epidémiologie :
Seules quelques centaines de cas ont été rapportés dans le monde depuis sa première description en 1989. Elle touche l’homme avec prédilection, adolescent ou adulte jeune, avec un rapport de quatre hommes pour une femme.
Description Clinique :
Les symptômes et signes cliniques ne sont pas spécifiques. La tumeur se manifeste par des douleurs abdominales, une augmentation du volume de l’abdomen, une dyspepsie et/ou des vomissements et un amaigrissement selon le degré de la maladie. Une masse abdominale palpable, une occlusion gastro-intestinale, une ascite, et une hépatomégalie peuvent être observées.
Etiologie :
La tumeur peut provenir d’autres sites primitifs comme le cerveau, le thorax, le poumon, la région para-testiculaire, les ovaires ou la cavité nasale, sans signes cliniques caractéristiques. La tumeur semble avoir une origine mésothéliale. Une translocation spécifique t(11;22)(p13;q12) est trouvée dans presque tous les cas : elle juxtapose le gène EWS au gène suppresseur de tumeur WT1. Cependant, le mécanisme moléculaire sous-jacent demeure inconnu. Plusieurs autres translocations chromosomiques associées ont été décrites (t(5;19), t(X;16) et t(4;10)).
Méthode de Diagnostic :
Le diagnostic est difficile à cause de la rareté de la tumeur et de sa ressemblance avec d’autres tumeurs à petites cellules rondes. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’examen endoscopique (laparoscopie) et/ou les examens d’imagerie (radiographie, scanner thoracoabdominopelvien). La biopsie montre des nids de petites cellules rondes peu différenciées avec peu de cytoplasme et des noyaux hyperchromatiques entourés d’un stroma desmoplastique. Les cellules peuvent avoir une différenciation épithéliale, mésenchymateuse ou neuronale. Le diagnostic est confirmé par le profil immuno-polyphénotypique (les cellules tumorales expriment la cytokératine, la desmine, et l’énolase neurone spécifique) et l’identification moléculaire de la translocation EWS/WT1 par FISH et RT-PCR.
Diagnostic Différentiel :
Les diagnostics différentiels sont toutes les tumeurs à petites cellules rondes : le sarcome d’Ewing et autres tumeurs périphériques neuro-éctodermiques (PNET), la tumeur de Wilms, le rhabdomyosarcome et le carcinome indifférencié (voir ces termes).
Traitement :
Les patients doivent être pris en charge au sein d’un centre expert (réseau RENAPE) : près de 30% des tumeurs desmoplastiques sont mal diagnostiquées et donc incorrectement prises en charge. Le traitement repose sur une poly-chimiothérapie intensive (5 à 7 produits) à doses élevées pour réduire la tumeur, suivie d’une chirurgie de cytoréduction optimale et d’une radiothérapie abdominale. Des études prospectives sont en cours pour évaluer le rôle de la chimiothérapie intrapéritonéale hyperthermique (CHIP), de la chimiothérapie d’entretien et de la thérapie ciblée.
Pronostic :
Le pronostic est réservé. La durée médiane de survie est de 17 mois et moins de 20% des patients vivent plus de 5 ans après le diagnostic.
Docteur Gwenaël Ferron, RENAPE (27 Octobre 2010).